首页\中医书籍\西医备考\《基因与疾病》\
 《基因与疾病》 > 第四课 肌肉和骨胳

第四课 肌肉和骨胳

骨骼提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。

原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症(DMD),而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。

肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴(型)肌营养不良(DMD)和肌强直营养不良(DM),DM是另一种“动力突变”疾病。亨廷登舞蹈病也同样如此,它与肌肉蛋白质激酶基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。

而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。

肌肉和骨胳

 

缂傚倷鐒﹀褰掓偡閵夆晛鑸归柟缁㈠枟閸庡酣鏌熺紒銏犳灀闁稿鎸搁~婵嬫惞椤愩倗娉�

濠碘槅鍋撶徊楣冩偋閻樿违闁跨噦鎷�闂備胶枪椤戝懐鎹㈤幋锕€钃熼柨鐕傛嫹闂備胶枪缁绘鐣烽悽绋挎瀬闁跨噦鎷�闂備礁鎼崐濠氬箠閹惧瓨娅犻柨鐕傛嫹濠电偞鍨跺Λ鎴炰繆閸ヮ剚鍎撻柨鐕傛嫹濠电偞鍨堕幖鈺呭矗閳ь剛鈧鎼幏锟�缂傚倷绀侀ˇ鎷屾懌闂佸搫鐭夐幏锟�闂備浇鍋愰悺鏃堝垂閺夋5褰掓晸閿燂拷闂備焦鐪归崐鏍€冮崱娆愬厹闁跨噦鎷�闂備浇鍋愰悺鏃堝垂闁秴钃熼柨鐕傛嫹闂備礁鎼崐鍝ョ礊婵犲倵鏋栭柨鐕傛嫹闂佽崵鍠愰悷銉ノ涘┑瀣ㄢ偓鍌炴晸閿燂拷缂傚倷绀侀惉鑲╂崲濠靛牏绀婇柨鐕傛嫹闂備礁鎲¢崝鏇㈠箠閹板府缍栭柨鐕傛嫹濠电姰鍨奸崺鏍偋濠婂牞缍栭柨鐕傛嫹濠电姷顣介埀顒冩珪瀹告繃銇勯顒佸闂備焦鐪归崹浠嬎夐幘浼欑稏闁跨噦鎷�闂備礁鎲¢悷杈╃礊閳ь剟鏌涘鍫熷闂備礁鎽滄慨鎾囬柆宥忕稏闁跨噦鎷� 濠殿喗宕块崱妤€鎯為梺绋库康閹凤拷闂備焦妞挎禍锝夊磻閹板府缍栭柨鐕傛嫹闂備礁鍚嬪妯煎椤擃澁缍栭柨鐕傛嫹闂備胶枪濮橈箑鈻旈弴顫稏闁跨噦鎷�闂備浇澹堢亸娆愭叏妤e啫纾块柨鐕傛嫹婵犵數鍋涢ˇ顖炴嚐椤栨粎绀勯柨鐕傛嫹闂備胶鍘у鍓佹崲閸℃稑纾块柨鐕傛嫹闂備胶鍘у鍓佺矙閺嶎厼纾婚柨鐕傛嫹濠德板€楁慨浼村礉鎼搭煉缍栭柨鐕傛嫹缂傚倷妞掗懗鍫曞磻閻斿搫鍨濋柨鐕傛嫹闂備礁鎲$粙鎾诲储瑜旈獮鍡涙晸閿燂拷闂備焦妞块悡鍫ュ窗濞戙垹纾婚柨鐕傛嫹闂備浇澹堢亸顏勨枖閺囩倣锝夋晸閿燂拷缂傚倸鍊稿ú銈嗩殽閹间緡鏁婇柨鐕傛嫹濠电儑绲藉ú锔炬崲閸屾稓顩烽柨鐕傛嫹闁诲海鍋i崐娑樷枖濞戙埄鏁嬮柨鐕傛嫹闂傚⿴鍋勫ú銈夊疮閹惰棄绀堥柨鐕傛嫹
闂佸搫顦弲婊堝蓟閵娿儍娲冀閵婏絼绨婚梺鍓插亝濞叉牠宕濋敓锟�