与其他系统疾病一样，周密详细的病史和体格检查是诊断呼吸系疾病的基础，X线胸部检查对肺部病变具有特殊的的重要作用。由于呼吸系疾病常为全身性疾病的一种表现，还应结合常规化验及其他特殊检查结果，进行全面综合分析，力求作出病因、解剖、病理和功能的诊断。
一、病史
了解对肺部有毒性物质的职业和个人史。如是否接触各种无机、有机粉尘、发霉的干草、空调机；询问吸烟史时，应有年包数的定量记载；有无生食溪蟹或蝲蛄而可能感染肺吸虫一史；曾否使用可致肺部病变的某些药物，如博来霉素、乙胺碘酮可能引起肺纤维化、β-肾上腺素能阻滞剂可导致支气管痉挛、氨基甙类抗生素可引起呼吸肌肌力降低等；还有一些遗传性疾病，如支气管哮喘、肺泡微结石症等可有家族史。
二、症状
呼吸系统的咳嗽、咳痰、咯血、气急、哮鸣、胸痛等症状，虽为一般肺部所共有,但仍各有一定的特点，可能为诊断提供参考。
（一）咳嗽 急性发作的刺激性干咳常为上呼吸道炎引起，若伴有发热、声嘶，常提示急性病毒性咽、喉、气管、支气管炎。慢性支气管炎，咳嗽多在寒冷天发作，气候转暖时缓解。体位改变时咳痰加剧，常见于肺脓肿、支气管扩张。支气管癌初期出现干咳，当肿瘤增大阻塞气道，出现高音调的阻塞性咳嗽。阵发性咳嗽可为支气管哮喘的一种表现，晚间阵发性咳嗽可见于左心衰竭的患者。
（二）咳痰 痰的性质（浆液、粘液、粘液脓性、脓性）、量、气味，对诊断有一定帮助。慢支咳白色泡沫或粘液痰。支气管扩张、肺脓肿的痰呈黄色脓性，且量多，伴厌氧菌感染时，脓痰有恶臭。肺水肿时，咳粉红色稀薄泡沫痰。肺阿米巴病呈咖啡色，且出现体温升高，可能与支气管引流不畅有关。
（三）咯血 咯血可以从痰中带血到整口鲜红血。肺结核、支气管肺癌以痰血或少量咯血为多见；支气管扩张的细支气管动脉形成小动脉瘤（体循环）或肺结核空洞壁动脉瘤破裂可引起反复、大量咯血，24h达300ml以上。此外咯血应与口鼻喉和上消化道出血相鉴别。
（四）呼吸困难 按其发作快慢分为急性、慢性和反复发作性。急性气急伴胸痛常提示肺炎、气胸、胸腔积液，应注意肺梗塞，左心衰竭患者常出现夜间阵发性端坐呼吸困难。慢性进行性气急见于慢性阻塞性肺病、弥散性肺间质纤维化疾病。支气管哮喘发作时，出现呼气性呼吸困难，且伴哮鸣音，缓解时可消失，下次发作时又复出现。呼吸困难可分吸气性、呼气性和混合性三种。如喉头水肿、喉气管炎症、肿瘤或异物引起上气道狭窄，出现吸气性喘鸣音；哮喘或喘息性支气管炎引起下呼吸道广泛支气管痉挛，则引起呼气性哮鸣音。
（五）胸痛 肺和脏层胸膜对痛觉不敏感，肺炎、肺结核、肺梗塞、肺脓肿等病变累及壁层胸膜时，方发生胸痛。胸痛伴高热，考虑肺炎。肺癌侵及胸壁层胸膜或骨，出现隐痛，持续加剧，乃至刀割样痛。亦应注意与非呼吸系疾病引起的胸痛相鉴别，如心绞痛、纵隔、食管、膈和腹腔疾患所致的胸痛。
三、体征
由于病变的性质、范围不同，胸部疾病的体征可完全正常或出现明显异常。气管支气管病变以干湿啰音为主；肺部炎变有呼吸音性质、音调和强度的改变，如大片炎变呈实变体征；胸腔积液、气胸、或肺不张可出现相应的体征，可伴有气管的移位。
胸部疾患可伴有肺外的表现，常见的有支气管－肺和胸膜化脓性病变的杵状指（趾）；某些支气管肺癌所致的肺性骨关节病、杵状指，还有因异位内分泌症群等副癌综合征。
四、实验室和其他检查
（一）血液检查呼吸系统感染时，常规血白细胞和中性粒细胞增加，有时还伴有毒性颗粒；嗜酸粒细胞增加提示过敏性因素或寄生虫感染。外源性哮喘患者75%有lgE升高，可排除寄生虫感染。其他血清学抗体试验，如荧光抗体、对流免疫电泳、酶联免疫吸附测定等，对于病毒、支原体、细菌等感染的诊断有一定帮助。
（二）抗原皮肤试验; 哮喘的过敏原皮肤试验阳性有助于用抗原作脱敏治疗。对结核或真菌呈阳性的皮肤反应仅说明已受感染，并不能肯定患病。
（三）痰液检查痰涂片在低倍镜视野里上皮细胞<10个，白细胞>25个为相对污染少的痰标本，定量培养菌量≥107cfu/ml可判定为致病菌。若经环甲膜穿刺气管吸引、或经纤支镜防污染双套管毛刷采样，可防止咽喉部寄殖菌的污染，对肺部微生物感染病因诊断和药物选用有重要价值。作痰脱落细胞检查，有助于肺癌的诊断。
（四）胸液检查和胸膜活检 常规胸液检查可明确渗出还是漏出性胸液。检查胸液的溶菌酶、腺苷脱氨酶、癌胚抗原测定及染色体分析，有利于结核与癌性胸液的鉴别。脱落细胞和胸膜病理活检对明确肿瘤或结核有诊断价值。
（五）影像学检查胸部荧光透视配合正侧位胸片，可见到被心、膈等掩盖的病变，并能观察膈、心血管活动情况。高电压、体层摄片和CT能进一步明确病变部位、性质以及有关气管支气管通畅程度。磁共振影像对纵隔疾病和肺动脉栓塞可有较大帮助。支气管造影术对支气管扩张、狭窄、阻塞的诊断有助。肺血管造影用于肺栓塞和各种血管先天的或获得性的病变；支气管动脉造影和栓塞术对咯血有较好的诊治价值。
（六）支气管镜 硬质支气管镜检查已被纤支镜所替代，仅必要时用于作气管内肿瘤或异物的摘除手术。纤支镜能深入亚段支气管，直接窥视粘膜水肿、充血、溃疡、肉芽肿、新生物、异物等，作粘膜的刷检或钳检，进行组织学检查；并可经纤支镜作支气管肺泡灌洗，冲洗液的微生物、细胞、免疫学、生物化学等检查，以利明确病原和病理诊断；还通过它取出异物、诊治咯血，经高频电力、激光、微波治疗良恶性肿瘤。借助纤支镜的引导还可作鼻气管插管治疗。
（七）放射性核素扫描 应用133氙雾化吸入和巨聚颗粒人白蛋白99m锝静脉注射，对肺区域性通气／血流情况、肺血栓栓塞和血流缺损，以及占位性病变诊断有帮助。67镓对间质性肺纤维化的肺泡炎、结节病和肺癌等诊断有一定参考价值。
（八）肺活组织检查经纤支镜作病灶肺活检，可反复取材，有利于诊断和随访疗效；近胸壁的肺肿块等病灶，可在胸透、B型超声或CT下定位作经胸壁穿刺肺活检，进行微生物和病理检查。以上两种方法不足之处为所取肺组织过小；故为明确诊治需要，必要时可作剖胸肺活检。
(九)诊断性人工气胸或气腹术，可鉴别肿块在肺或胸膜上，以及病灶有在膈上；、膈或膈下。
(十)超声检查作胸腔积液定位,指导穿刺抽液。
（十一）呼吸功能测定 通过其测定可了解呼吸疾病损害功能的性质及其程度。如慢阻肺等疾病表现为阻塞性通气功能障碍，而肺间质纤维化、胸廓畸形、胸腔积液、胸膜增厚或肺切除术后均示限制性通气损害。两种通气障碍的特点见表2-1-1。测定通气与血流在肺内的分布、右至左静脉血的分流，以及弥散功能，有助于明确换气功能损害的情况，如肺间质性纤维化疾患的弥散功能损害尤为突出。呼吸肌功能和呼吸中枢敏感性和反应性测定，再结合动脉血气分析，对呼吸衰竭（呼衰）病理生理有了进一步了解，并能对呼衰的性质、程度、指导治疗，以及疗效作出全面的评价。
表2-1-1 阻塞性和限制性通气功能障碍的肺容量和气道阻力的特征性变化
| 阻塞性 | 限制性 | |
| VC | 减低或正常 | 减低 |
| RV | 增加 | 减低 |
| TLC | 正常或增加 | 减低 |
| RV／TLC | 明显增加 | 正常或略增加 |
| FEV1／FVC | 减低 | 正常或增加 |
| MMFR | 减低 | 正常或减低 |
注；VC肺活量，RV残气量，TLC肺总量，FEV1第一秒用力呼气量，FVC用力肺活量，MMFR最大呼气中期流速