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本病基本病变在心肌并导致心脏不能正常收缩，但不包括心脏瓣膜病、先天性畸形、冠状动脉粥样硬化、体循环或肺循环高压所引起的心脏病。本病可分为特异性心肌病(亦称继发性心肌病)和原因不明的心肌病(亦称原发性或特发性心肌病)。特异性心肌病是发生在一些全身性疾病中的心肌病。原发性心肌病则分成充血型原发性心肌病、梗阻型原发性心肌病、限制型原发性心肌病，它们是缓慢发生而原因不明的心脏增大，最后发展为心力衰竭的心脏病。原发性心肌病的临床表现有泵衰竭(充血性心力衰竭)的症状，如劳动后呼吸困难，阵发性夜间呼吸困难，偶可有肺水肿，心脏增大，但无常见心脏病的临床特征。触诊及叩诊有心脏明显增大，并可触及双重心尖搏动，迅速上升及有跳动感的桡动脉搏动或有重复脉的感觉，脉压却往往无增宽。听诊可闻及室性及/或房性奔马律，胸骨左缘第四、五肋间有喷射性收缩期杂音，心脏二尖瓣区全收缩期杂音，此外三尖瓣区及肺动脉瓣区也可听到收缩期杂音等体征。X线诊断则常显示心脏增大。心电有左右室肥厚伴劳损，可见到各种心律失常的图型，也可见到酷似心肌梗塞的图型。
本病病因迄今未明了，从某些推测因素则认为本病可能是心肌炎的慢性阶段或后遗症；可能与某些原虫如弓型属原虫等感染有关；也有认为可能是感染引起心脏自身的抗原抗体反应所致，是一种自身免疫过程引起的疾病。
本病的诊断除上述临床表现、体征外，通过X线和心电图，尤其是心血管造影、左心导管、超声心动图检查能获得特征性的表现。
中医学中无本病名，根据其临床表现，多属”心动悸”、“怔忡”、“胸痹”等范畴。往往由心虚气弱、心肾阳衰、气阴两虚而导致瘀血停心；水湿内停，凌心射肺，泛溢肌肤四肢，出现阴虚火旺，神不守舍等各种临床特征。（何立人）
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