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巨幼红细胞性贫血系维生素及／或叶酸缺乏，脱氧核糖核酸（DNA）合成延缓，细胞分裂与成熟减缓，而呈现大红细胞性贫血。在我国以营养性巨幼红细胞性贫血较常见，临床表现以贫血和消化道症状为主。有乏力心悸、皮肤和粘膜苍白、舌炎。食欲不振、消化不良、腹泻等，尤以舌炎最为突出，舌呈鲜红色，疼痛。若舌乳头萎缩而光滑呈镜面舌。患者常有手足麻木和感觉异常、下肢强直、行走困难及感觉迟钝等神经系统表现。稍后出现嗜睡、痴呆、表情淡漠等精神症状。严重者发展为亚急性脊髓联合变性。
引起本病维生素B12及叶酸缺乏的原因，有摄入不足如偏食、烹煮过度及喂养不当等，吸收不良；利用障碍，如肝病、应用抗叶酸制剂及来些抗代谢药物等，需要量增加，如妊娠、婴幼儿、感染等。
本病诊断主要依据贫血和消化遗症状为主的临床表现。外周血象呈大红细胞性贫血，正常色素型，可见中巨或晚巨幼红细胞。白细胞与血小板均减少，可见巨大杆状核与分叶过多的中性粒细胞及巨型血小板。网织血细胞正常，骨髓象是红系统细胞呈巨幼改变，表现为细胞体积较大，细胞成熟受抑制，核的发育落后于胞浆，细胞核染色质结构比同阶段正常细胞细致及疏松等。血清维生素B12 或叶酸含量减少。
现代医学对本病除消除或纠正致病原因外，主要治疗方法是补充所缺乏的维生素。如有缺铁现象，应补充铁剂。
本病在中医属“虚劳”范畴，乃脾肾两虚、精血不足所致。血液生成，来源于中焦水谷精微，又赖精血互生，精可化血，故血液的生威与肾的关系至为密切。肾藏精，主骨生髓，通于脑，为先天之根，若肾虚，精髓不充，则血液生化不足。治宜益肾填髓，兼顾脾土治之。（施惠君）
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