先天巨结肠症是小儿常见的先天性肠道畸形，病因是一段结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，这一段肠管没有推进式正常蠕动，只有收缩，经常处于痉挛状态，粪便通过困难，其近端肠管长期肠内容物淤积，逐渐扩张，而形成巨结肠。
先天巨结肠症临床表现与病变肠管长度有关，痉挛段长度越长，出现的便秘症状越早越严重，严重者生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便，症状轻者出现腹胀、便秘，如果孩子长期便秘、腹胀，应警惕先天巨结肠症，需要到医院检查。
痉挛段较短的巨结肠，便秘症状较轻，一般可采用非手术治疗，包括定时用等渗盐水洗肠、强力扩肛、中医治疗等，保守治疗无效，便秘严重，痉挛段较长的需要手术治疗。